Dados do Trabalho

Título

Relações do Desenvolvimento do Melanoma em Pacientes Portadores de Xeroderma Pigmentoso: Uma Revisão Sistemática

Resumo (não incluir autores, nem referências, somente o corpo do resumo)

Introdução: Xeroderma pigmentosum (XP) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por reparação deficiente do DNA danificado pela radiação UV. Afeta 1 em 250.000 nascidos vivos, sendo mais comum em áreas com alta consanguinidade. Os subtipos XPA, XPC e XPV são os mais comuns. Pacientes com XP apresentam alto risco de tumores cutâneos, como o melanoma maligno. Objetivo: Relacionar o desenvolvimento do melanoma em pacientes portadores de xeroderma pigmentoso. Método: Trata-se de uma Revisão Sistemática baseada nas recomendações metodológicas da ABNT. As bases de dados utilizadas no estudo foram: Lilacs e PubMed. Os descritores utilizados na busca foram: "xeroderma pigmentosum" AND "melanoma" AND "Skin". Os critérios de inclusão foram: artigos de livre acesso, publicados entre os anos de 2014 a 2024 nos idiomas inglês, português e espanhol. De início foram encontrados 12 artigos, e após a leitura dos títulos, íntegras e resumos, 6 artigos foram selecionados na etapa final. Resultados: A ligação entre XP e melanoma está nas mutações nos genes envolvidos na reparação por excisão de nucleotídeos (NER), especialmente o gene XPC, que resultam em reparação inadequada do DNA e aumento do risco de melanoma. Polimorfismos no gene XPC estão associados a um risco elevado de melanoma, especialmente em caucasianos. Histologicamente, XP se manifesta com aumento de melanina e melanócitos na camada basal, hiperqueratose e atrofia dérmica. A primeira manifestação de câncer de pele ocorre, em média, aos 9 anos, e o primeiro melanoma por volta dos 22 anos. O XP também está associado a outras malignidades, como cânceres gástricos, mamários, de bexiga, pulmonares e cerebrais, devido à reparação defeituosa do DNA. Cerca de 20-30% dos pacientes com XP sofrem de degeneração neurológica progressiva. Desde a infância, enfrentam múltiplos cânceres de pele, necessitando de tratamentos rigorosos e contínuos. Conclusões: ‌Pacientes com xeroderma pigmentosum (XP), especialmente aqueles com mutações no gene XPC, têm uma predisposição elevada para melanoma devido à falha na reparação dos danos no DNA causados pela radiação UV. Isso sublinha a necessidade urgente de estratégias preventivas rigorosas e tratamentos especializados. Atualmente, a proteção solar intensa, detecção precoce e tratamento de lesões cutâneas são fundamentais, além da suplementação de vitamina D. Os tratamentos disponíveis incluem isotretinoína oral, terapia fotodinâmica, crioterapia, excisão cirúrgica e cirurgia micrográfica de Mohs. Estudos futuros são essenciais para desenvolver abordagens mais eficientes na prevenção do melanoma em pacientes com XP.

Palavras Chave

Xeroderma pigmentosum; Melanoma; Skin;